anomalias de los cromosomas sexuales

Anomalias de los cromosomas sexuales

Cualquier alteración en el número y/o en la forma de los cromosomas constituye una alteración cromosómica, esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante las primeras divisiones del huevo al inicio del embarazo.

Cuando esta alteración ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales se heredan uno de cada progenitor (las madres pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas)) se les conoce como anomalías cromosómicas sexuales tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y).

Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas llevan una vida relativamente normal.

DEFINICIÓN

Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen una alteración o duplicación y/o perdida de los cromosomas sexuales.

CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES

El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20% de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.

Las causas de las malformaciones congénitas humanas

Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).

Factores ambientales: ( drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).

3.3 Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).

CLASIFICACIÓN

Podemos clasificarlas en dos tipos:

1. Alteraciones en el número de cromosomas

2. Alteraciones en la estructura del cromosoma

Dentro de las aneuploidías sexuales podemos distinguir a las siguientes:

· Trisomías sexuales: es un transtorno común que suele detectarse en la pubertad puesto que no existe rasgos físicos característicos en los lactantes o niños. Las trisomías son aquellas donde se evidencia un cromosoma sexual extra

§ Síndrome de Klinefelter, XXY

§ Síndrome del triple X, XXX (Llamado síndrome del super hembra)

§ Síndrome del doble Y, XYY (Llamado síndrome del superhombre)

Más informacion en:

Mutación cromosómica